El mundo de la salud siempre tiene algo que decir o alguna alerta que emitir y esta última es la cuestión, pues ahora expertos de la salud han advertido sobre una rara y peligrosa enfermedad que está afectando al sistema nervioso además de que tiene la capacidad de provocar fallas en el hígado. Te contamos de qué se trata.
Especialistas e investigadores que se desempeñan en el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y del área de Enfermedades Raras del CIBER, fueron los encargados de dar a conocer el descubrimiento de esta rara enfermedad.
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¿Cuál es la rara y peligrosa enfermedad?
Este nuevo padecimiento tiene la capacidad de causar daños en el sistema nervioso, además de que se considera que puede provocar fallas en el hígado.
Los investigadores explicaron que el padecimiento aparece por defectos en la proteína RINT1 e indicaron que los resultados fueron publicados en la revista ‘Journal of Clinical Investigation’.
¿Cuáles son los daños que puede provocar?
Los resultados difundidos indican que la proteína RINT1, juega un papel crucial en la regulación del metabolismo de las grasas y la comunicación intracelular de la producción de energía.
Además, apuntan que la enfermedad que genera la alteración, puede ocurrir en pacientes infantes dejando además de fallas en el hígado, síntomas en el sistema nervioso como los siguientes:
- Problemas de estabilidad y equilibrio en la marcha (ataxia)
- Rigidez en las extremidades inferiores (paraparesia espástica)
- Atrofia del nervio óptico
- Malformaciones esqueléticas
- Retraso en el neurodesarrollo
Y por si fuera poco los pacientes pueden llegar a sufrir fallos hepáticos fulminantes, incluso antes de que se presenten los síntomas neurológicos.
Cabe destacar que los resultados en torno a la nueva y rara enfermedad se emitieron luego de un trabajo de 10 años entre decenas de especialistas.
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